. 2008; 2(2): 89-91

Neonatal Ensefalopati Tablosu ile Seyreden İzovalerik Asidemi Olgusu

Gülsüm İclal Bayhan, Şahin Takçı, Nihal Demirel, Ahmet Yağmur Baş, Nurullah Okumuş, Ayşegül Zenciroğlu
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Ankara

İzovalerik asidemi, izovaleril coA dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı gelişen otosomal resesif geçişli nadir (sıklık: 1/230.000) görülen bir lösin metabolizması bozukluğudur. Hastalarda kusma, dehidratasyon, hipotoni, asidoz, letarjiden komaya kadar gidebilen bilinç bozuklukları
görülebilir. Terli ayak kokusunun bulunması karakteristiktir. Erken tanı ve tedavi ile psikomotor retardasyon ve ölüm önlenebilir. Bu yazıda neonatal ensefalopati tablosu ile başvuran ve izovalerik asidemi tamsı konulan altı günlük bir yenidoğan olgu literatür bilgileri ışığında sunuldu.

Anahtar Kelimeler: İzovalerik asidemi, doğuştan metabolizma hastalıkları, neonatal ensefalopati


Isovaleric Acidemia: Case Report

Gülsüm İclal Bayhan, Şahin Takçı, Nihal Demirel, Ahmet Yağmur Baş, Nurullah Okumuş, Ayşegül Zenciroğlu
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Ankara

Isovaleric acidemia is a rare (incidence: 1/250. 000) autosomal recessive metabolic disorder of the enzyme isovaleryl CoA dehydrogenase which is involved in leucin metabolism. Clinical symptoms include poor feeding, tachypnea,vomiting, listlessness, dehydration, lethargy and coma. Early diagnose and treatment can prevent psychomotor retardation and death. Here, a 6 day old newborn who presented with neonatal encephalopathy and was diagnosed as isovaleric acidemia was reported with literatüre highlight.

Keywords: Isovaleric acidemia, inborn errors of metabolism, neonatal encephalopathy


Gülsüm İclal Bayhan, Şahin Takçı, Nihal Demirel, Ahmet Yağmur Baş, Nurullah Okumuş, Ayşegül Zenciroğlu. Isovaleric Acidemia: Case Report. . 2008; 2(2): 89-91

Sorumlu Yazar: Gülsüm İclal Bayhan, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
Google Scholar